4岁女孩血压超标，就诊发现竟是“男孩”

国际罕见病日刚刚过去。3月6日，记者从中国科大附一院（安徽省立医院）了解到一罕见病例。一4岁女孩血压超标，医院检查诊断一出，没想到竟成了“男孩”。

据了解，4岁的涵涵（化名）是个活泼可爱的小女孩，因为晚上睡觉总是打呼噜，家长便带她进行了“睡眠监测”。然而，检查前常规测量血压发现，涵涵的血压达147/93mmHg，远超正常值，于是家长赶忙带女儿来到中国科大附一院儿科就诊。

医生将涵涵收治住院，并围绕儿童高血压积极完善相关检查。让人没想到的是，检查发现，涵涵副肾动脉狭窄，皮质醇明显异常，染色体核型检查结果为46，XY，而正常女性的染色体应该是46，XX，这意味着，涵涵在染色体性别上是男孩。

“这怎么可能？涵涵性格、外貌及外生殖器都是女孩的特征啊。”这个结果让孩子的父母难以接受。儿科副主任医师熊梅告诉涵涵的父母，孩子得的是一种罕见病，17α‑羟化酶缺乏症。

这种疾病是一种常染色体隐性遗传病。父母各自在对应的常染色体上携带一个隐性致病基因突变，由于仅有一个突变拷贝，父母不发病，属于健康携带者，而当后代从父母双方各继承一个致病基因突变，便会患病。

目前，这种疾病全世界仅报道160余例，国内报道约60余例，且病例大多数为生育年龄的成年人，多因“不孕”“原发性闭经”等原因就诊，像涵涵这样在儿童期早期诊断的病例极为少见。

据介绍，17α‑羟化酶缺乏症是先天性肾上腺皮质增生症（CAH）的一种极为罕见的类型，一般伴有低血钾、性发育异常、高血压等症状。涵涵没有子宫、输卵管，阴道呈现盲端，因为内生殖器是发育不全的性腺，睾酮合成不足，不能合成男性外生殖器，因此她的外生殖器呈现女性外阴。

“虽然这是一种终身性疾病，但通过规范治疗，孩子也可以拥有美好的人生。”熊梅告诉涵涵父母，可以通过激素替代治疗和选择性别进行手术治疗。

目前，涵涵正通过激素治疗控制因疾病导致的高血压，后续需要选择性别进行手术。医院温馨提示，17α‑羟化酶缺陷症虽然罕见，但不应被忽视，及时诊断和治疗，可以很大程度改善患儿预后。

来源：长沙政法频道