问大家视网膜色素变性基因检测的问题。

4 解说员在听音乐 11个月前 323次点击

打算过段时间去医院

问大家有没有做过基因检测的,他这个费用大概多少

之前有在网上听说有些医院,有精英检测免费的是真的假的,有没有了解的朋友说一下,谢谢。

共 71 条评论
话唠 11个月前
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积水潭医院在招募志愿者,可以免费检测。

记住没有免费的午餐,有很多免费的是要你做这做那的,出钱也只有千把块钱,还是十几年前,现在可能还不要

解说员在听音乐 [楼主] 11个月前
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我之前在网上听说要3000至 10000 左右,不知道是真的假的

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我做的是6785元,如果有两袋以内的直系亲属的话,其他人均免费

解说员在听音乐 [楼主] 11个月前
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你好听不太懂。能不能说清楚一点家里就我一个人会。

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意思就是说你交6000多块钱,然后如果家里有兄弟姐妹以及父母的话,这些人可以有免费一起做,对了,必须亲兄弟,堂兄弟表兄弟不可以

解说员在听音乐 [楼主] 10个月前
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那还是算了吧,现在暂时也没必要做。

解说员在听音乐 [楼主] 11个月前
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如果只是几百到1000,那倒不算什么

解说员在听音乐 [楼主] 11个月前
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我就是觉得如果几百块钱能做的话,就做一下。如果是3000 5000以上的话,那还是算了吧,现在做出来也没法治疗。

阿里 10个月前
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我也想做

yrs 10个月前
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现在又治不了,不用着急做这个,做了也没用,等真正能治疗的时候再看情况吧,这个属于遗传性眼病,全国各地到处都有,我以前倒是有听说过什么免费基因检测,那个名额也是很紧张的,一般人是抢不到的,如果将来有一天真能治疗了,再看一下这个费用,如果动辄三五几十万甚至上百万的话,那也只能望而却步了

远洋 10个月前
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检测了有啥用啊,这种病无法治疗,不知道下去100年或者是几百年能不能治疗

解说员在听音乐 [楼主] 10个月前
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不用那么久,只要你精英型号对得上过几年就可以了。

范阳 10个月前
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也是现在太贵的话,也没必要去做。毕竟现在没有治疗的方案。你们是啥情况。

解说员在听音乐 [楼主] 10个月前
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过几年应该就能治疗了,不过也得精英型号对得上。

yrs 10个月前
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你也是视网膜色素变性吗?

范阳 10个月前
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是的

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我在徐州做的基因检测2800,带两个验证

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做的不是全面的外显子。是专门的眼科的panel检查

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全面的外显子要8000多

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我做的这个是专门看眼睛基因

解说员在听音乐 [楼主] 2周前
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你现在有没有去做临床试验精英的治疗。很多地方的临床试验已经到第三期了。
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我现在基因都不明确

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我当时是在徐州做的基因检测徐州的医生说有些复杂。得拿着复查报告和基因报告。去和北京上海的专家会诊看看是什么基因类型?

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感觉很快了

解说员在听音乐 [楼主] 2周前
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湖北武汉那边有一个正在做精英临床试验的,部分精英类型,就是任何精英类型都可以治疗的,之前有人去问了,说是三年左右能上市。
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我听说那个是针对晚期患者的

解说员在听音乐 [楼主] 2周前
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他们现在招的,志愿者是中晚期的。以后上市了,任何人都可以治疗的
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效果怎么样?

解说员在听音乐 [楼主] 2周前
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效果听网上一些参加过实验的人说效果是比较好的,但是真实效果,如何就不清楚了。
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那你知不知道是几期临床实验

解说员在听音乐 [楼主] 2周前
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第三期。
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真的假的?真的第3期

解说员在听音乐 [楼主] 2周前
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是的,现在有好几种,视网膜色素变性精英药物,都已经开始第三期临床试验了,我现在知道的,就有北京,上海武汉那边都有。
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你说这个,我还以为你说的是光遗传学疗法

解说员在听音乐 [楼主] 2周前
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你可以好好的听一下这个,我感觉目前在做临床试验还是很多的, 本文是RP之光爱心联盟收集到的,目前国内正在开展的各项针对遗传性视网膜疾病的临床实验项目信息汇总。由于信息来源于网络媒体,如有错漏,烦请相关科研单位于我方联系,我们会及时予以删除或更正。 联系方式:微信号550597973 一、基因疗法: 1、RPE65基因 药物来源:朗信启昇(苏州)生物制药有限公司 治疗单位:上海第一人民医院等 注射方式:视网膜下 进    度:第三期完成入组 联系电话: 药物来源:方拓生物科技(苏州)有限公司 治疗单位:北京协和医院 注射方式:视网膜下 进    度:1/2期 联系电话:  18367852186 药物来源:  辉大(上海)生物科技有限公司 治疗单位:  上海新华医院 注射方式:视网膜下 进    度:1/2期 联系电话:13564134543   倪老师 2、CYP4V2基因 药物来源:北京中因科技有限公司 治疗单位:  天津医科大学眼科医院等 注射方式:视网膜下 进    度:第3期招募中 联系电话:18500191916  吴老师 药物来源:上海天泽云泰生物医药有限公司 治疗单位:北京同仁医院等 注射方式:视网膜下 进    度:第3期招募中 联系电话:15110468613    孟老师 药物来源:  苏州诺洁贝生物技术有限公司 治疗单位:   厦门大学眼科中心 、重庆西南医院 注射方式:视网膜下 进    度:1/2期 联系电话: 3、RPGR基因 药物来源:  方拓生物科技(苏州)有限公司 治疗单位:   北京协和医院 注射方式:视网膜下 进    度:   1/2期 联系电话:  18367852186 4、RS1基因 药物来源:  中眸医疗(武汉)科技有限公司 治疗单位:  汉川市人民医院 注射方式:玻璃体 进    度:IIT 联系电话: 药物来源:  朗信启昇(苏州)生物制药有限公司 治疗单位:  上海第一人民医院 注射方式:玻璃体 进    度:IIT 联系电话: 药物来源:成都金唯科生物科技有限公司 治疗单位:  四川华西医院 注射方式:视网膜下 进    度:IIT 联系电话: 药物来源:北京因诺惟康医药科技有限公司 治疗单位:  北京协和医院 注射方式:玻璃体 进    度:IIT 联系电话: 5、RHO基因 (135位点) 药物来源:北京中因科技有限公司 治疗单位:  北京大学第三医院 注射方式:视网膜下 进    度:IIT 联系电话:18500191916  吴老师 6、USH2A(13区)基因 药物来源:广州瑞风生物科技有限公司 治疗单位:厦门大学眼科中心 注射方式:视网膜下 进    度:IIT 联系电话: 7、ABCA4基因 药物来源:  成都金唯科生物科技有限公司 治疗单位:  四川华西医院 注射方式:视网膜下 进    度:IIT 联系电话: 药物来源:德国ViGeneron 治疗单位:上海第一人民医院 注射方式:视网膜下 进    度:IIT 联系电话:18434374354刘老师   13066547109任老师 8、RDH12基因 药物来源:  北京协和医院 治疗单位:  北京协和医院 注射方式:  玻璃体 进    度:IIT 联系电话: 二、光遗传学疗法(不区分基因): 1、药物来源:苏州星明优键生物技术有限公司 治疗单位:苏州大学附属第一医院 注射方式:  玻璃体 进    度:IIT 联系电话:韩老师   16665256020 2、药物来源:健达九州(北京)生物科技有限公司 治疗单位:  北京天坛医院 注射方式:  玻璃体 进    度:IIT 联系电话:010-69738028 3、药物来源:  中眸医疗(武汉)科技有限公司 治疗单位:  北京同仁医院 注射方式:  玻璃体 进    度:IIT 联系电话: 三、口服药物疗法(针对ABCA4基因): 1、药物来源:倍亮生技醫藥(上海)有限公司 治疗单位:  北京协和医院 治疗方式:  口服 进    度:3期 联系电话: 四、细胞疗法(不区分基因): 1、药物来源:美国InGel Therapeutics公司 治疗单位:  上海第一人民医院 注射方式:  玻璃体 进    度:IIT 联系电话: 五、人工视网膜: 1、来  源:上海复旦大学脑科学研究院 治疗单位:  上海复旦大学附属眼耳鼻喉科医院 治疗方式:  视网膜下 进    度:IIT 联系电话:
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这个ai7是什么意思

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基因还得吻合上,吻合不上,还得等其他的药物上市

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进行3期临床试验的基因治疗药物,基因得吻合上才能参加临床实验或者说以后治疗

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我记得好像是上年什么时候说的,才刚开始临床实验处于是患者发起的临床试验阶段。现在怎么就三期临床试验了

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就是不知道效果怎么样

解说员在听音乐 [楼主] 2周前
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我打算过几个月去广州中山眼科中心,做一个精英检测以及全面的眼睛检查,看看是否有其他问题。如果有其他问题的话,视网膜色素变性,治疗不治疗都差不多。
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有其他问题也可以治疗

解说员在听音乐 [楼主] 2周前
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确实可以治疗,但是治疗之后能恢复多少,这就不一定了。如果同时有视神经和黄斑病变的问题的话,那我觉得视网膜色素变性治不治都差不多
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那我也不清楚我这是带一些白内障

解说员在听音乐 [楼主] 2周前
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白内障的话,可以治疗问题不大。
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我这属于是并发症

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只要是基因突变的问题应该都可以治,只要是基因能吻合上

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不用担心有什么并发症

解说员在听音乐 [楼主] 2周前
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我就见过一些,同时有黄斑变性,视网膜色素变性,,然后视神经萎缩。,有这些病,单纯做个视网膜色素变性治疗,其实是恢复不了多少的。
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我感觉应该都是并发症

解说员在听音乐 [楼主] 2周前
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并发症也是病。就比如说黄斑变性,还有视神经萎缩这些病,虽然说发展的比较慢,但是也是目前一点办法都没有。早晚一天也会完全失明,以后唯一可以解决所有眼病就只有脑机接口。
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我感觉脑机接口太玄幻

解说员在听音乐 [楼主] 2周前
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脑机接口这个技术以后彻底成熟了之后效果要比这些药物治疗肯定要好的。
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但是我也不确定

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不要放弃

解说员在听音乐 [楼主] 2周前
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以后肯定是可以治疗的,只是时间问题。
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楼主现在视力怎么样?

解说员在听音乐 [楼主] 2周前
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现在势力到底怎么样我也说不清楚。我只能说在一些环境比较亮的地方。用余光看东西的话,还是比较清楚的,但是也只能看到一个大概的。物体,比如说一个物体的细节的东西就看不清楚,这个比较黑暗的地方就很难看清楚了。
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跟我差不多,只不过我有白内障,看的要比你模糊很多

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夜盲特别严重

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如果有其他问题的话,有可能是这个病导致的并发症

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我这就属于有白内障,是这个病导致的,治好了这个病白内障也会有好转

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我之前听说效果没有针对特定基因的效果好

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不过我也不确定,我只是听别人这么讲,我也没有自己上网查具体不太清楚

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你觉得是基因治疗更好一些,还是光敏蛋白治疗更好一些?最好选择哪个

解说员在听音乐 [楼主] 2周前
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基因治疗的效果会好一点。特别是早期患者如果是晚期的话,可能光影蛋白会更好。
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你说3期临床试验风险会不会很大?

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我基因如果说是匹配上了的话,正在进行的是三期临床试验,如果风险不大的话可以考虑考虑

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主要是仔细一想想确实也很后怕

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毕竟也是有风险

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