随着分子生物学的发展，尤其是人类全基因组密码的破译，临床医学加速进入到一个崭新的时代——分子医学时代，由此带来了疾病诊断治疗的革命性变化。

近年来，我国在癌症综合防治方面取得了诸多进步，但早期发现率还比较低，多数恶性肿瘤在明确诊断时已处于进展期或中晚期，为后续治疗带来很多困难，这也是癌症复发转移的主要原因之一。

医学分子诊断为癌症的早期发现乃至普及性筛查铺平了道路，其在临床医疗中有着越来越重要的地位。

王先生有结肠癌家族史，在医生的推荐下，他做了相关癌症的分子早筛检测，结果显示为阳性。王先生立即做了肠镜检查，发现有结肠息肉，在肠镜下切除后，病理报告显示为结肠腺癌。由于发现得早，王先生在接受微创手术后就无须再接受其他辅助治疗。

李女士也罹患结肠癌，由于发现较晚，手术时发现已经有局部淋巴结转移，虽然做了结肠癌根治术，包括区域淋巴结清扫，但手术后仍需进行辅助化疗。在经历了4次化疗后，李女士的身体比较弱，很纠结是否要继续接受巩固化疗。

最后，她决定通过外周血肿瘤微小残留病灶检测来判断体内的肿瘤情况。万幸，检测结果显示是阴性，也就是说李女士的外周血循环内没有发现相关肿瘤的踪迹，可以暂停化疗，避免过度化疗带来的伤害。

以上两种检测方法的原理一样，都是通过检测游离在人体外周血中的肿瘤DNA分子片段，为癌症早筛和治疗评估提供科学依据，又被称为“液体活检”。后一种方法还能根据患者术后的病理组织分子诊断结果,进行个体定制化的肿瘤微小残留病灶监测。

临床肿瘤学研究证明，正常人体中都存在一定数量的癌细胞，受制于机体的免疫监察机制，这些癌细胞的数量会被控制在一个较低的数量级并维持动态平衡，不会增殖成为癌症。

癌症的发生是一个从量变到质变的过程，癌细胞数量级通常在108左右，在此界限下的癌细胞团又被称为临床前期，常规的影像检查、化验等都难以找到它们的踪迹。只有当癌细胞团的数量突破108（通常是由于免疫功能下降，失去对癌细胞的监察和清除能力），才可能在相应的组织器官发现诸如小结节之类的影像表现。

医学分子诊断突破了这一限制，通过抽取少量外周血，检测其中的游离肿瘤DNA分子物质，再对比以往肿瘤人群中得到的大数据样本，从染色体和基因层面判断人体肿瘤情况，从而给出精准预防的指导意见，能大大提升癌症的早期发现率，也可用于肿瘤高危人群的临床前期动态监测以及癌症治疗中的疗效评估、预后判断等，是癌症综合防治的一把利器。

（原载于2024年5月9日“上观新闻”，作者系上海交通大学医学院附属第六人民医院全科医学科主任、肿瘤科副主任医师）