每天认识一个罕见病，今天要认识的是——蝴蝶宝贝。 资源来自：豆包。
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蝴蝶宝贝是什么？
蝴蝶宝贝，是对患有遗传性大疱性表皮松解症（英文简称EB）的罕见病患者的称呼。
这种病是先天基因突变导致的遗传性疾病，2018年已被纳入我国第一批罕见病目录，全球发病率仅为百万分之十。我们的皮肤分为表皮和真皮，两层之间有一组关键的结构蛋白，像“强力胶水”一样把两层皮肤牢牢粘合在一起。而EB患者体内，负责编码这些蛋白的基因发生了致病突变，导致粘合蛋白缺失或失去正常功能，皮肤的两层结构无法稳定贴合。哪怕是最轻微的摩擦、触碰，甚至只是衣物的剐蹭、一个日常拥抱的力度，都会让表皮与真皮分离，进而形成水疱、血疱，甚至大面积皮肤糜烂，伴随常人无法想象的剧烈疼痛，“蝴蝶宝贝”的名字也正是来源于他们如蝶翼般脆弱的皮肤。
关于患病原因，绝大多数EB患者的致病基因来自父母的遗传，分为显性遗传和隐性遗传两种模式；少数为新发突变，即父母不携带致病基因，患者在胚胎发育过程中自发出现了基因突变，从而患病。
对我们来说再平常不过的走路、吃饭、穿衣、牵手，对蝴蝶宝贝们而言，全是需要咬牙承受的挑战。目前这种疾病尚无根治手段，患者终身都要面对创面换药、感染防控和疼痛管理的日常。多数患儿每天要花2-4个小时完成全身创面的换药处理，稍有不慎就可能引发严重感染；而反复的创面愈合会留下增生性瘢痕，慢慢导致指趾粘连挛缩、关节畸形、吞咽困难，重症患者还可能出现败血症、皮肤癌等致命并发症。
除了病痛的折磨，患者家庭还要承受巨大的经济与照护双重重压。日常护理所需的专用泡沫敷料、伤口凝胶等耗材大多需要自费，长期下来是一笔不菲的固定开销；而全天候的精细照护需求，也让很多家庭不得不有一人全职陪护，陷入沉重的困境。
2月28日是第19个国际罕见病日，今年的全球主题是“不止罕见”。在这个节点，全国各地已有多项针对蝴蝶宝贝群体的帮扶行动落地：多家三甲医院联合公益基金会，启动EB困境患者专项帮扶项目，为困难家庭提供免费诊疗、护理物资捐赠与心理支持；多家医疗健康平台与专业护理品牌联合发起公益捐赠，为上百户患者家庭送去急需的医用护理耗材；更让人振奋的是，针对EB的基因治疗药物已经进入临床试验阶段，国际创新治疗药物也已通过特许医疗政策落地国内，这群孩子终于迎来了“有药可医”的曙光。
可能很多朋友会觉得，罕见病离我们很远，普通人做不了什么。但其实，每一份微小的关注与善意，都是蝴蝶宝贝们的铠甲：
- 遇到这个群体的朋友，不要用异样的眼光打量，不要随意议论他们的病情，一个平等的微笑，就是最基本的善意；
- 不要随意触碰他们的身体、衣物，哪怕是出于友好的互动，也请务必提前征得对方的同意；
- 转发相关的科普内容，让更多人了解EB、了解蝴蝶宝贝，就能帮他们打破更多歧视与误解，争取更多的社会支持。
罕见的是疾病，不罕见的是爱。我们关注罕见病，从来都不只是关注疾病本身，更是关注每一个鲜活、平等的生命。希望每一个蝴蝶宝贝，都能被世界温柔以待。
大家如果之前有了解过这个群体，或者有什么想说的，都可以在评论区一起聊聊。
#国际罕见病日 #守护蝴蝶宝贝 #不止罕见
我表示我身上好像也有，不过属于比较罕见的的，但是是良性。
那肯定是真的啊。
我表是前年刚刚做完手术，做完还在ICU里躺了一晚上，我表是那滋味一点都不好受。
这玩意还贼恐怖，我去年，不对，说错了，前年做手术，光备血就4000毫升，好像是出血两千多，输血1000多。今年做的话最少也得3000。
想想都恐怖！
哎。麻烦要死。而且这玩意儿还未必全能治好，头疼死我了，而且我最关键的我还长在面部，唉。
唉，只能看看再说了，我这个应该属于丛状纤维瘤，楼主好奇的话可以去看一下。
明确结论：属于，且已纳入国家罕见病目录。
一、官方认定
- 2023年9月18日，神经纤维瘤病（含NF1、NF2、神经鞘瘤病） 被纳入国家第二批罕见病目录（第54号）。
- 丛状神经纤维瘤是1型神经纤维瘤病（NF1） 的核心表现之一，随NF1一起被纳入，并非单独列项。
二、纳入后的实际意义
1. 诊疗规范化
- 进入国家罕见病诊疗协作网，多学科（神经外科/皮肤科/遗传科）诊疗更规范。
- 有官方诊疗指南（2025版），减少误诊漏诊。
2. 用药与医保
- 靶向药（司美替尼、芦沃美替尼）获批用于NF1相关丛状神经纤维瘤，并已纳入医保，大幅降低费用。
3. 遗传与保障
- 可走罕见病遗传咨询、产前诊断绿色通道。
- 部分地区有罕见病救助政策。
三、你关心的“新发突变”情况
- 即使是父母无病、孩子新发NF1突变，依然属于国家认定的罕见病，享受同等待遇。
需要我帮你整理一份河北石家庄当地NF1/丛状神经纤维瘤的就诊、医保报销与遗传咨询流程吗？
叫做神经纤维瘤。
像这种病，这应该早就绝迹了吧。碰不能碰，这要怎么延续后代。延续不了后代，那这个病就相当是不存在的。要说罕见，那我的病才叫真正的罕见。自己会跑的癌细胞。你们听说过没？这癌细胞还有潜伏期。每一次发病就是长肉瘤。医生找不到病因。就根治不了
有的。
咱不知道啊。
可以做胚胎筛查的，把携带基因的是去除，留下好的，而且这个是只有50%左右的传染率好像。
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之前看到过。