问一下，大家有像我这位朋友一样基因突变的吗？
4 蒸照夕照反对傅司令 1天前 203次点击
他这个基因突变，前几天刚查出来，但是他这一页显示的有基因突变，另一页说什么经过筛查筛查啥的，无异常突变，这是啥意思呢？
第一个突变：位于该基因的14号外显子，对应基因转录本（NM_020366.3）的2013号碱基位置发生突变（插入一个碱基），导致蛋白质从672号氨基酸开始改变，至6号终止。
第二个突变：位于该基因的16号外显子，对应基因转录本（NM_020366.3）的2688号碱基位置发生突变（C变为T），导致896号氨基酸变为终止信号。
注：“外显子14/24”“外显子16/24”中的“24”代表该基因总共有24个外显子；“Chr14:21793023”“Chr14:21794290”是染色体层面的位置坐标，上述回复中“2013号”“2688号”是该基因转录本序列上的碱基位置，为临床解读和药物匹配时更常用的点位表述。
你觉得这个人均学生的天坦社区是由眼科医生还是基因学博士啊？哪个医生给你做的基因检测就问哪个医生去，再不济也可以去问AI，而不是问你这个不懂的，你这个不懂的再来社区里问一堆不懂的
密码子转录这个东西我到现在还没学会，太难了，他也没写会有哪些作用呀？
No不是。不完全是畸形
我只是想问一问，咱这有没有同样的人？毕竟基因突变，我只听说过rpd 65这个。我还从没见过
话说这个基因是真难读啊，那一串字母给我看的头都晕了
另一页他没有发给我，还有现在中山眼科中心咋搞的？为啥在他们医院抽的血，却拿到爱尔眼科去检测了？中山眼科中心不是全中国最好的眼科吗？为啥基因检测都做不了呢？